sma是什麼疾病

⑴ 什麼是叫sMA,父母有什麼病才會導致遺憾

摘要 您好。很高興為您解答，這邊為您查詢到：髓性肌萎縮症（SMA），是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見。本病臨床表現差異較大，根據患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發育及感覺均正常。

⑵ SMA是什麼病的英文簡稱

脊髓性肌萎縮症

（SpinalMuscularAtrophy縮寫：SMA）是一組會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病。運動神經起源於脊髓，控制著人體進行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動的肌肉。SMA是一種相對常見的「罕見病」——新生兒患病率為1：6000-1:10000。

SMA對人周身上下的肌肉都會造成侵害。在最常見的類型中，患者腿部無力的情況通常較手臂處更為嚴重。有時，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除氣道分泌物）也會受到影響。當參與呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而變得無力時，就會加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的風險，也會造成患者睡眠時呼吸困難。SMA患者的認知功能、感官系統不受影響。通常，基於發病時間及所能達到的最大運動功能，患者會被劃分為4個類型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。

⑶ 醫學中SMA是什麼意思

脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinal muscular atrophy，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。
控制肌肉的運動神經里的某種蛋白質（運動神經元存活因子，SMN）出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因，稱為SMN1，當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。

⑷ Sma是什麼

瀝青瑪蹄脂碎石混合料（Stone
mastic
asphalt，簡稱SMA)
它是一種由瀝青結和料、礦粉、纖維與細集料組成的瀝青馬蹄脂結合物填充在間級配的粗集料骨架間隙所形成的瀝青混合料。它是由足夠的瀝青結合料和具有相當勁度的瀝青瑪蹄脂膠漿填充在粗集料形成的石—石嵌擠結構的空隙中形成的。因此，它具有抗高溫、低溫穩定性，良好的水穩定性，良好的耐久性和表面功能（抗滑、車轍小、平整度高、噪音小、能見度好）。SMA路面耐久性好，故養護工作少，使用壽命長，綜合經濟效益和環境效益好。
SMA是脊髓性肌萎縮症的英文簡稱
SMA的遺傳
SMA是如何遺傳的？
5q-SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，是由5號染色體上的SMN1（Survival
Motor
Neuron運動神經元生存)基因突變所引起的（因此得名5q）。後代必須從父母雙方各遺傳到一個有缺陷的SMN1基因才會染病。
因為患兒父母通常各自只有一個SMN1基因有缺陷，所以他們並不感染SMA，也不會表現出患病特徵，他們被稱作為攜帶者。因此說，一個SMN1基因的產物就足以維持人體正常的有關功能了。幾乎每位SMA患兒的父母都會是攜帶者，只有2%的例外。攜帶者不會染病，因為一個正常的基因就足以維持人體正常的相關功能並彌補那個缺陷基因的不足。據估計全世界范圍內每40個人中就有一名是SMA致病基因的攜帶者。
父母皆為攜帶者或是一方為攜帶者而另一方為SMA患者，其後代就有機會染病，而患兒都是在懷孕期間染病的。兩名攜帶者的後代有可能是SMA患者、攜帶者和健全人。下圖（圖4）所展示的是兩名攜帶者後代有可能會出現的基因組合。他們每次懷孕都有：
·
25%的可能孩子會罹患SMA
·
50%的可能孩子會是SMA致病基因攜帶者
·
25%的可能孩子即不是SMA患者也不是攜帶者
SMA,一種常見的天線介面：
SMA是Sub-Miniature-A的簡稱,SMA的天線介面全稱應為SMA反級性公頭，就是天線接頭是內部有螺紋的裡面觸點是針（無線設備一端是外部有螺紋裡面觸點是管）。這種介面的無線設備是最最普及的，70%以上的AP、無線路由和90%以上的PCI介面的無線網卡都是採用這個介面，這個介面大小適中，手持對講機等設備也有不少是這個類型，但裡面的
針和管卻與無線設備相反的。採用這個介面的無線AP和無線路由包括了大部分的民用設備。TP-LINK、DLINK、美國網件、貝爾金等等品牌，只要是天線可拆卸的，基本上都用的這個介面。
SMA的天線介面就應該是SMA，並且SMA和RP-SMA不同的。SMA分為很多種，極性方面的差異一個叫「SMA」，另一個叫「RP-SMA」，他們之間的差別就是：標準的SMA是：「外螺紋＋孔」、「內螺紋＋針」，RP-SMA是：「外螺紋＋針」、「內螺紋＋孔」。

⑸ 脊肌萎縮症(SMA)是什麼

一組可起病於嬰兒期，兒童期或青少年期的疾病，其特徵是由脊髓前角細胞與腦干內運動核進行性變性引起的骨骼肌萎縮.
大多數病例都屬常染色體隱性遺傳，是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變，定位於5q12.2-13.3.臨床可以分為有四種主要的4型.
Ⅰ型脊肌萎縮症（Werdnig-Hoffmann病）
在胎兒中已存在或在出生後2~4個月出現症狀.大多數患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現；在6個月齡期前，所有患病嬰兒都已表現出明顯的運動功能發育的延緩.95%的病孩在1歲前後死亡，沒有病例能存活超過4歲的，通常由於心肌無力，死於呼吸衰竭.
Ⅱ型（中間型）脊肌萎縮症
患兒大多數是在6~12個月期間出現症狀，在2歲以前所有病例都已有明顯症狀.不到25%的病例能學會坐，但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低，伴鬆弛性肌肉無力，腱反射消失與肌肉束顫，後者在幼兒中不容易察覺.可有吞咽困難.患兒往往因呼吸道並發症在早年夭折，但也有病情進展自發停頓的，使患兒處於永久性非進展性的無力狀態中.
Ⅲ型脊肌萎縮症
（Wohlfart-Kugelberg-Welander病）
在2~30歲期間發病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似，但病情進展較為緩慢，預期壽命也較長.腿部的無力與肌萎縮最為顯著，以股四頭肌與髖關節屈肌最早出現症狀.較後可累及臂部.無力現象往往從近端向遠端擴展.某些家族性病例可能是繼發於特殊的酶的缺陷（例如氨基己糖苷酯酶缺乏）.
Ⅳ型脊肌萎縮症
遺傳方式不定（常染色體隱性，常染色體顯性，性聯），成年期發病（年齡30~60歲），病情進展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側索硬化症的下運動神經元型病例作鑒別.

⑹ SMA是什麼病

脊髓性肌萎縮症(Spinal
Muscular
Atrophy
縮寫：SMA)是指一組遺傳性的神經性肌肉疾病。各型都會對控制隨意肌運動的叫作運動神經元的神經細胞構成影響。SMA會造成位於腦底和脊髓的下級運動神經元分裂，從而使其無法發出肌肉進行正常活動所依賴的化學及電信號。SMA主要影響患者的近端肌，即最靠近人體軀幹部的肌肉。控制胃、腸和膀胱等器官運動的非隨意肌不會受到影響。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能還會伴有一種叫作肌纖維自發性收縮的異常舌部顫動。SMA患者的聽覺及視力正常，並且有正常的感官、情感和智力活動。而且研究者還發現，患有SMA的孩子通常都比較聰明。
SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，這就意味著患者的父母肯定都是致病基因的攜帶者。當孩子從父母雙方各獲得一個這樣的基因後，他就會感染上SMA。盡管父母雙方都是攜帶者，但是生下患病孩子的機率只有25%。

⑺ 什麼是sma指標

正常情況下，人體內擁有兩個分別被稱為SMN1和SMN2的基因。約95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人則不存在這種情況。

有時SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但卻存在突變的情況。SMN2是SMN1的備份基因，兩者幾乎完全相同，SMN2的拷貝數量關繫到SMA疾病的嚴重程度，但並不能據此來推測患者屬於第幾型。

SMA的分型通常需要經過臨床檢查，評估孩子肌肉無力的程度以及所能達到的主要運動功能指標（比如獨自坐穩或行走）後才能確定。

脊髓性肌萎縮症（SMA）

是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見。本病臨床表現差異較大，根據患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發育及感覺均正常。

⑻ 醫學中SMA是什麼意思

脊髓性肌萎縮症。

脊髓性肌萎縮症又稱脊肌萎縮症，是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見。

根據發病年齡和肌無力嚴重程度，臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。

(8)sma是什麼疾病擴展閱讀

每年8月，是國際脊髓性肌萎縮症宣傳月。對於兩歲以下的嬰幼兒來說，脊髓性肌萎縮症是頭號的遺傳病殺手。

普通人群中每40-50人中就有一個是脊髓性肌萎縮症致病基因的攜帶者。每6000-10000名新生兒中就有一名脊髓性肌萎縮症患者，據估算目前中國大陸約有3-5萬名脊髓性肌萎縮症患者。

到目前為止，世界上針對脊髓性肌萎縮症尚無任何有效的治療方法，產前診斷成為第一道防線。而且中國脊髓性肌萎縮症患兒在肌力康復訓練、肺功能支持、骨骼畸形矯正及定期醫院隨訪等方面的認識和干預尚需極大的提高。

⑼ SMA是什麼病的英文簡稱

SMA是脊髓性肌萎縮症的英文簡稱(SpinalMuscularAtrophy )

Muscular讀法 英['mʌskjələ(r)]美['mʌskjələr]

adj（形容詞）.肌肉的；肌肉發達的

短語

1、muscular dystrophy 肌肉萎縮症

2、muscular tissue 肌肉組織

3、muscular disease 肌肉疾病

4、muscular tone 肌肉緊張

5、muscular activity 肌肉活動

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muscular反義詞weak

詞語用法

1、weak的基本意思是「弱的,無力的」,用於人可修飾人體或人體的某個器官,也可修飾人的意志。用於物時可指某物的性能不好,即「功能不佳的」,也可指某物在理論上讓人無法信服,即「無說服力的,無力的」。

2、weak還可指「稀的,稀釋的」「未達高標準的」。

3、weak在句中可用作表語,也可用作定語。用作定語時,其後可接具體名詞或抽象名詞,作表語時,其後可接介詞短語、動詞不定式或that從句。

詞彙搭配

1、weak answer 缺乏說服力的回答

2、weak character 優柔寡斷的性格

3、weak coffee 淡咖啡

4、weak constitution 虛弱的體質

5、weak defence 不牢固的防禦工事

⑽ 關於遺傳病SMA

你丈夫肯定是SMA攜帶者
若你是正常的話 則0%
若你是攜帶者 則25%

你是攜帶者的可能性是2.5%

所以總體來說你們再出生SMA的概率是0.625%

你可以自己先去做一個DNA檢測
如果你不是 那麼放心的生
如果你是 則懷孕後要做產前篩查

很多產前檢查中心都有此檢查