sma是什么疾病

⑴ 什么是叫sMA,父母有什么病才会导致遗憾

摘要 您好。很高兴为您解答，这边为您查询到：髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

⑵ SMA是什么病的英文简称

脊髓性肌萎缩症

（SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1：6000-1:10000。

SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。

⑶ 医学中SMA是什么意思

脊髓性肌肉萎缩症（英语：Spinal muscular atrophy，简写为SMA），是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡。
控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质（运动神经元存活因子，SMN）出了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因，称为SMN1，当这种基因出现问题时，就会产生这种疾病。

⑷ Sma是什么

沥青玛蹄脂碎石混合料（Stone
mastic
asphalt，简称SMA)
它是一种由沥青结和料、矿粉、纤维与细集料组成的沥青马蹄脂结合物填充在间级配的粗集料骨架间隙所形成的沥青混合料。它是由足够的沥青结合料和具有相当劲度的沥青玛蹄脂胶浆填充在粗集料形成的石—石嵌挤结构的空隙中形成的。因此，它具有抗高温、低温稳定性，良好的水稳定性，良好的耐久性和表面功能（抗滑、车辙小、平整度高、噪音小、能见度好）。SMA路面耐久性好，故养护工作少，使用寿命长，综合经济效益和环境效益好。
SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称
SMA的遗传
SMA是如何遗传的？
5q-SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，是由5号染色体上的SMN1（Survival
Motor
Neuron运动神经元生存)基因突变所引起的（因此得名5q）。后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病。
因为患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以他们并不感染SMA，也不会表现出患病特征，他们被称作为携带者。因此说，一个SMN1基因的产物就足以维持人体正常的有关功能了。几乎每位SMA患儿的父母都会是携带者，只有2%的例外。携带者不会染病，因为一个正常的基因就足以维持人体正常的相关功能并弥补那个缺陷基因的不足。据估计全世界范围内每40个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。
父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者，其后代就有机会染病，而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人。下图（图4）所展示的是两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有：
·
25%的可能孩子会罹患SMA
·
50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者
·
25%的可能孩子即不是SMA患者也不是携带者
SMA,一种常见的天线接口：
SMA是Sub-Miniature-A的简称,SMA的天线接口全称应为SMA反级性公头，就是天线接头是内部有螺纹的里面触点是针（无线设备一端是外部有螺纹里面触点是管）。这种接口的无线设备是最最普及的，70%以上的AP、无线路由和90%以上的PCI接口的无线网卡都是采用这个接口，这个接口大小适中，手持对讲机等设备也有不少是这个类型，但里面的
针和管却与无线设备相反的。采用这个接口的无线AP和无线路由包括了大部分的民用设备。TP-LINK、DLINK、美国网件、贝尔金等等品牌，只要是天线可拆卸的，基本上都用的这个接口。
SMA的天线接口就应该是SMA，并且SMA和RP-SMA不同的。SMA分为很多种，极性方面的差异一个叫“SMA”，另一个叫“RP-SMA”，他们之间的差别就是：标准的SMA是：“外螺纹＋孔”、“内螺纹＋针”，RP-SMA是：“外螺纹＋针”、“内螺纹＋孔”。

⑸ 脊肌萎缩症(SMA)是什么

一组可起病于婴儿期，儿童期或青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.
大多数病例都属常染色体隐性遗传，是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变，定位于5q12.2-13.3.临床可以分为有四种主要的4型.
Ⅰ型脊肌萎缩症（Werdnig-Hoffmann病）
在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前，所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡，没有病例能存活超过4岁的，通常由于心肌无力，死于呼吸衰竭.
Ⅱ型（中间型）脊肌萎缩症
患儿大多数是在6~12个月期间出现症状，在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐，但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低，伴松弛性肌肉无力，腱反射消失与肌肉束颤，后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折，但也有病情进展自发停顿的，使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.
Ⅲ型脊肌萎缩症
（Wohlfart-Kugelberg-Welander病）
在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似，但病情进展较为缓慢，预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显着，以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷（例如氨基己糖苷酯酶缺乏）.
Ⅳ型脊肌萎缩症
遗传方式不定（常染色体隐性，常染色体显性，性联），成年期发病（年龄30~60岁），病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.

⑹ SMA是什么病

脊髓性肌萎缩症(Spinal
Muscular
Atrophy
缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。

⑺ 什么是sma指标

正常情况下，人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。

有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，但并不能据此来推测患者属于第几型。

SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。

脊髓性肌萎缩症（SMA）

是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

⑻ 医学中SMA是什么意思

脊髓性肌萎缩症。

脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。

根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。

(8)sma是什么疾病扩展阅读

每年8月，是国际脊髓性肌萎缩症宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说，脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。

普通人群中每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名脊髓性肌萎缩症患者，据估算目前中国大陆约有3-5万名脊髓性肌萎缩症患者。

到目前为止，世界上针对脊髓性肌萎缩症尚无任何有效的治疗方法，产前诊断成为第一道防线。而且中国脊髓性肌萎缩症患儿在肌力康复训练、肺功能支持、骨骼畸形矫正及定期医院随访等方面的认识和干预尚需极大的提高。

⑼ SMA是什么病的英文简称

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称(SpinalMuscularAtrophy )

Muscular读法 英['mʌskjələ(r)]美['mʌskjələr]

adj（形容词）.肌肉的；肌肉发达的

短语

1、muscular dystrophy 肌肉萎缩症

2、muscular tissue 肌肉组织

3、muscular disease 肌肉疾病

4、muscular tone 肌肉紧张

5、muscular activity 肌肉活动

(9)sma是什么疾病扩展阅读

muscular反义词weak

词语用法

1、weak的基本意思是“弱的,无力的”,用于人可修饰人体或人体的某个器官,也可修饰人的意志。用于物时可指某物的性能不好,即“功能不佳的”,也可指某物在理论上让人无法信服,即“无说服力的,无力的”。

2、weak还可指“稀的,稀释的”“未达高标准的”。

3、weak在句中可用作表语,也可用作定语。用作定语时,其后可接具体名词或抽象名词,作表语时,其后可接介词短语、动词不定式或that从句。

词汇搭配

1、weak answer 缺乏说服力的回答

2、weak character 优柔寡断的性格

3、weak coffee 淡咖啡

4、weak constitution 虚弱的体质

5、weak defence 不牢固的防御工事

⑽ 关于遗传病SMA

你丈夫肯定是SMA携带者
若你是正常的话 则0%
若你是携带者 则25%

你是携带者的可能性是2.5%

所以总体来说你们再出生SMA的概率是0.625%

你可以自己先去做一个DNA检测
如果你不是 那么放心的生
如果你是 则怀孕后要做产前筛查

很多产前检查中心都有此检查